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（人民日报健康客户端记者侯佳欣谷雨微）7月10日，据国家卫健委官网，为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，国家卫健委组织对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全等86个病种分别制定了诊疗指南。

“两批罕见病诊疗指南的发布是我国完善罕见病规范化诊疗体系的关键举措，结合相关临床培训，共同构筑了我国罕见病防治能力提升的坚实基础，预示着我国罕见病规范化诊疗正迈向更高质量和更深层次的阶段。”中国罕见病联盟在《指南》发布后迅速刊文。

2018年，第一批罕见病目录公布后，2019年2月发布的《罕见病诊疗指南（2019年版）》是我国首部罕见病诊疗指南，当时参与编写的专家有80多位。2023年，我国第二批罕见病目录公布。随后，针对目录的《指南》制定工作也随之开启。

时隔两年，86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）最终敲定。据了解，针对第二批罕见病目录《指南》的编写均是来自一线的罕见病诊疗专家，此外，还立体化展示了诊疗流程，为医务工作者提供临床指导。

以软骨发育不全为例，指南涵盖概述、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断、治疗、临床管理、遗传咨询及产前筛查的建议、诊疗流程等具体分类，为临床医生提供了更系统、操作性强的专业指导，对于促进罕见病患者的早诊早治、减少误诊漏诊、改善预后具有重要意义。

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